فحص حديثي الولادة

|

مقدمة
اختبارات تحري الأمراض لدى الولدان هو برنامج صحي يبدأ عادة باختبار يجرى على دم الوليد أو غير ذلك من الاختبارات ، وهو يُفيد في التعريف على الأمراض الخطيرة أو المميتة قبل أن تبدأ أعراضها بالظهور، بالأمكان البدء بالمعالجة قبل أن تؤدي هذه الأمراض إلى الإضرار بصحة الطفل

من الصحيح إن كل هذه الأمراض نادرة في حد ذاتها ، ولكنها مجتمعة تصيب طفلاً من كل 1500 طفل، من الممكن أن تؤدي هذه الأمراض إلى مشاكل صحية إذا لم تعالج مثل ضعف النمو والتخلف العقلي ومن الممكن أن تؤدي لوفاة الطفل

قد يتضمن اختبارات تحري الأمراض لدى الولدان تحليلاً للدم أو مجموعة من الاختبارات الأخرى. يتم إجراء اختبارات كثيرة على الدم، وإذا أشارت النتائج إلى وجود شيء غير سوي فإن المختبر يبلغ الطبيب بذلك. وما أن يتم تشخيص الحالة حتى ينقذ العلاج الفوري الطفل من الموت أو يقيه من مشاكل صحية طوال حياته

يقدم هذا البرنامج التعليمي المعلومات حول اختبارات تحري الأمراض لدى الولدان، ومتى يجب أن تجرى، وكيفية إجرائها، وتفسير نتائجها

 

لماذا يجب فحص حديثي الولادة ؟

إن اختبارات تحري الأمراض لدى الولدان إجراء مهمٌ لأن الطفل الذي يعاني من أحد هذه الأمراض قد يبدو معافى، ولكن عند ظهور الأعراض يكون الضرر الدائم أمراً واقعاً ، وهذا الضرر الدائم قد يؤدي الى التخلف العقلي أو الإعاقة أو الوفاة

مع تقدم التقنية الطبية، اصبح من الممكن الآن أن نحلل الدم بحثاً عن مقادير ضئيلة جداً من المواد الكيماوية. وهذا يدلنا على احتمال أن يكون المولود مصاباً بأحد الأمراض. وفي هذه الحالة يطلب الطبيب عادةً إجراء اختبارات إضافية، مثل الفحوص الجينية

كان مرض بيلة الفينيل كيتون من أول الأمراض التي يتحرى الأطباء عنها لدى الولدان، إذ ليس لدى الولدان المصابين ببيلة الفينيل كيتون يوريا الإنزيم الذي يتعامل مع مادة الفينيل ألانين. ولهذا السبب فإن الفينيل ألانين يتراكم في الدم وفي الدماغ مما يؤدي إلى التأخر العقلي. ويشمل علاج بيلة الفينيل كيتون يوريا نظاماً غذائياً يتضمن كمية قليلة من الفينيل ألانين، إلا أن هذه المعالجة تسمح للطفل بالنمو نمواً طبيعياً دون تأخر عقلي أو جسدي

إن بعض هذه الأمراض التي تصيب حديثي الولادة تكون خطيرة للغاية. ومن هذه الأمراض مرض نادر يُدعى باسم "عَوَزْ نازِعة هيدروجين تَميم إنزيم الأسيل المتوسط السلسلة" أو MCAD. إن خمسة وعشرين بالمائة من الأطفال المصابين بهذا المرض دون اكتشاف وجوده لديهم يموتون عند إصابتهم بأول مرض، يُمكن أن تكون معالجة هذا المرض بسيطة، وهي مجرد تجنب أي امتناع عن الطعام مع إعطاء الطفل وجبات كثيرة متكررة

إن اختبارات تحري الأمراض لدى الولدان للتحري عن هذه الأمراض النادرة والخطيرة يعطيهم أفضل فرصة للعيش بصحة سليمة. تختلف الاختبارات من بلد لآخر، ففي الولايات المتحدة الأميركية، يتم التحري عن أكثر من ثلاثين مرضاً في معظم الولايات ، وينبغي على كل والد وأم أن يسأل الطبيب عن الأمراض التي يستطيع التحري عنها لدى الولدان في بلده

الأمراض التي يجري التحري عنها

هناك أنواع عديدة من الأمراض التي يمكن الكشف عنها من خلال تحري حديثي الولادة ، مثل الأمراض الاستقلابية أو الاضطرابات الأيضية، والاضطرابات الهرمونية، وأمراض الدم، واضطرابات السمع. تشكل اختبارات الكشف عن الأمراض الإستقلابية معظم إختبارات تحري الامراض عند حديثي الولادة

الأمراض الاستقلابية أو الاضطرابات الأيضية هي أمراض تتعلق بالاستقلاب أو الأيض، والاستقلاب هو الطريقة التي يستخدم الجسم من خلالها العناصر الغذائية للحفاظ على سلامة الأنسجة وإنتاج الطاقة. كما أن الاضطرابات الهرمونية تتعلق بالهرمونات. والهرمونات هي مواد كيماوية يطلقها الجسم في الدم لتنظم وظائف الجسم

تفرض الأنظمة الصحية في كثير من البلدان إجراء اختبارات للتحري عن الأمراض لدى الولدان للتأكد من قدرة حديثي الولادة على السمع. فإذا لم يتم التحري عن سمع الطفل عند ولادته فينبغي على الأم والأب أن يحرصا على إجراء هذه الاختبارات. إن قياس كيفية استجابة المواليد الجدد للصوت وبالتالي تحديد وعلاج ضعف السمع مبكراً يحسن النتائج لديهم على المدى الطويل. يؤدي ضعف السمع الى صعوبات التعلم إذا لم يكشف في حينه

ومن الأمثلة على الأمراض الاستقلابية أو الأيضية

بِيلَةُ الفينيل كيتون

وجود الغالاكتوز في الدم الغالاكتوزيميا

عوز البيوتينيداز

مرض "عَوَزْ نازِعة هيدروجين تَميم إنزيم الأسيل المتوسط السلسلة" أو MCAD
بِيلَةٌ الهوموسيستين

ومن الأمثلة على الأمراض الهرمونية

قصور الوظيفة الدرقية الخلقي

فرط تَنَسُّج الكَظَر الخلقي

ومن الأمثلة عن أمراض الدم مرض فَقر الدم المِنْجَلي

 

إجراء الاختبارات

يُؤخذ الدم اللازم لإجراء اختبارات اختبارات تحري الأمراض لدى الولدان عن طريق وخز كعب الطفل. تترك الورقة حتى تجف ثم تُرسل إلى المختبر حيث تُجرى عليها عدة اختبارات
عادة ما تؤخذ عيّنة الدم حين يكون عمر الطفل بين 24 و48 ساعة
وهذا لأن بعض الأمراض، مثل بِيلَةُ الفينيل كيتون، لا تظهر إذا تم أخذ العيّنة فور الولادة، أما إذا خرجت الأم من المستشفى قبل أن يصبح عمر وليدها 24 ساعة فلا بد من إجراء الاختبار قبل الخروج، وتكراره بعد فترة قصيرة من الولادة. من الممكن أن تؤدي بعض الأمراض التي يُمكن التحري عنها إلى موت المواليد الجدد في غضون خمسة أيام إذا لم يتم علاجها

 

النتائج

يتم إرسال نتائج اختبارات تحري الأمراض لدى الولدان من المختبر إلى الطبيب أو إلى المستشفى الذي وُلد فيه الطفل. وينبغي على الأم وعلى الأب أن يسألا الطبيب عن كيفية الحصول على النتائج وعن وقت ظهورها

إذا كانت النتائج "سوية" فهذا يعني أن الطفل غير مصاب بأي مرض من الأمراض النادرة. أما إذا كانت النتائج "غير سوية" فقد يعني هذا أن الطفل مصاب بأحد الأمراض النادرة التي تجري الاختبارات للتحري عن الأمراض لدى الولدان البحث عنها، أو أن النتائج غير صحيحة. وفي الحالتين يحتاج الأمر إلى إجراء مزيد من الاختبارات

إذا أثبتت الاختبارات اللاحقة أن الطفل مُصاب بأحد هذه الأمراض فقد يقوم طبيب الأطفال بإحالة الطفل إلى طبيب متخصص من أجل معالجته. وإذا كان بعض الأطفال الآخرين لم يخضعوا للفحص من أجل التحري عن هذا المرض، فقد يكون من المناسب أن يجري فحصهم أيضاً فربما كانوا معرضين لهذا المرض وبحاجة إلى العلاج

المخاطر

في حالات نادرة يمكن أن تنجم مضاعفات عن وخز كعب المولود

إن الاختبار الذي يعطي نتيجة غير سوية يسمى اختباراً "إيجابياً"، فإذا كانت نتيجة اختبارات تحري الأمراض لدى الولدان إيجابية ثم جاءت نتائج الاختبارات اللاحقة سلبية، فإننا نسمي النتيجة "إيجابية كاذبة"، إن الخطر الذي ينجم عن النتائج الإيجابية الكاذبة هو القلق الذي تسببه للأهل

 

الاختبارات التي تفرض الدولة إجرائها

هناك بلدان يكون فيها فحص المواليد الجدد أمراً إلزامياً. وتختلف الأمراض التي يجري التحري عنها من بلد إلى آخر، لكن عدد الاختبارات المطلوبة في كل البلدان يتزايد مع الوقت

يمكن أن يطلب الأهل إجراء اختبارات إضافية لتحري الأمراض لدى الولدان إذا كانوا يعيشون في بلد لا يفرض إجراء اختبارات لكل الأمراض، ويمكن الحصول على معلومات إضافية من الطبيب

الاختبارات الإضافية

يمكن أن يكون قرار إجراء اختبارات إضافية أو عدم إجرائها قراراً صعباً، يجب أن يناقش الأب والأم هذا القرار مع طبيبه، أما إذا كان أحد الأقارب الأساسيين للوليد مصاباً بمرضٍ وراثي أو توفي بسبب مرض وراثي فإن على الأبوين إجراء اختبارات إضافية لتحري الأمراض لدى الولدان

وعلى الوالدين أن ستفسرا عن تغطية الضمان أو التأمين الصحي لنفقات اختبارات تحري الأمراض لدى الولدان، لكن يجب أن لا يؤثر هذا العامل وحده على قرارك إجراء اختبارات إضافية

الخلاصة

اختبارات تحري الأمراض لدى الولدان هو برنامج يبدأ عادة باختبار الدم أو باختبارات أخرى للكشف عن أمراض خطيرة أو مميتة قبل أن تبدأ أعراضها بالظهور

هذه الأمراض نادرة، ولكنها تعيق النمو الطبيعي للطفل بطرق كثيرة، سواءٌ من الناحية الذهنية أو الجسدية

عند اختبارات تحري الأمراض لدى الولدان يجرى عادة وخز كعب الطفل للحصول على بضع قطرات من الدم، ومن خلال نتائج الاختبارات يعرف الطبيب والأهل ما إذا كان الطفل مصاباً بأمراض معينة يمكن أن تؤدي إلى إصابته بمشاكل صحية، وبعد التشخيص، يمكن للمعالجة أن تنقذ الطفل من مشاكل صحية ومشاكل نمو ترافقه مدى الحياة؛ بل يمكن للمعالجة أن تنقذ حياة الطفل نفسها أحياناً